Концентрация сывороточного церулоплазмина измерялась нефелометрическим методом у 57 пациентов с болезнью Вильсона, у 71 члена семьи (49 гетерозигот и 22 гомозигот), у 25 пациентов с клиническими подозрениями на болезнь Вильсона (валидационная группа) и 690 здоровых индивидуумов.
Концентрация церулоплазмина в сыворотке <0,20, 0,14, и 0,10 г/л показала положительную предсказательную ценность в 48,3%, 100% и 100% соответственно, и отрицательную предсказательную ценность в 98,7%, 97,1% и 91,9%. В валидационной группе концентрация сывороточного церулоплазмина 0,14 г/л показала 100% чувствительность и специфичность. В группе здоровых индивидуумов с нормальным генотипом у 40 из 690 человек концентрация сывороточного церулоплазмина оказалась <0,20 г/л, однако, ни один из них не имел концентрацию сывороточного церулоплазмина <0,14 г/л.
Ученые делают выводы, что для диагностики болезни Вильсона более точным является предел <0,14 г/л, чем <0,20 г/л.
(Источник: Clinical Сhemistry)